Dúvidas Frequentes
Além da avaliação clínica feita pelo médico, a confirmação da doença será feita através de exames laboratoriais que envolvem uma combinação de testes moleculares genéticos que irão identificar o tipo e o subtipo da EB. A realização desses exames é importante pois através deles será possível um melhor direcionamento dos cuidados necessários com a doença, assim como o seu prognóstico (evolução da doença). Os exames mais comuns são a biópsia cutânea, microscopia eletrônica, exame de imunofluorescência e sequenciamento genético sendo este último o mais completo.
Os exames convencionais de pré-natal não são capazes de detectar a doença. Porém, existem exames específicos que podem ser feitos durante a gravidez nos casos onde já existe histórico da doença na família e, consequentemente, uma chance maior de um segundo caso.
A EB é uma doença de ordem genética e as alterações e comprometimento das estruturas que compõem a pele acontecem durante a formação do feto. Ela poderá ser transmitida dos pais para os filhos (herança genética dominante/ recessiva) ou, ainda, se desenvolver sem nenhum histórico familiar da doença anteriormente. Nesses casos, a EB é considerada uma doença “de novo.
Infelizmente, até o momento não foi descoberta a cura para a Epidermólise Bolhosa, porém diversas pesquisas e projetos estão em desenvolvimento em busca da melhora da qualidade de vida de pessoas com EB.
A EB é uma doença de origem genética e, portanto, NÃO CONTAGIOSA. As lesões e bolhas na pele da pessoa com EB são causadas por defeitos ou insuficiência na produção de proteínas que compõem a pele, fazendo com que ela se torne frágil e se rompa com facilidade. Dessa forma, não é possível “transmitir” a doença através de contato próximo.
Por se tratar de uma doença de ordem genética, a EB não se manifesta devido a uma infecção causada por bactérias ou microrganismos, mas sim pelas alterações nas estruturas da pele (ex.: colágeno e queratina). Porém, devido à complexidade da doença e somadas a alguns fatores como limpeza incorreta do local das lesões, uso inadequado dos curativos e maior tempo de cicatrização, poderão ocorrer infecções locais e até mesmo sistêmicas em alguns casos. Para essas situações, é fundamental uma avaliação médica multidisciplinar para a escolha do melhor tratamento.
Segundo informações da Debra Brasil, estima-se que existam cerca de 1.027 casos de EB registrados no Brasil desde 2014, porém, por se tratar de uma doença rara e de difícil diagnóstico, acredita-se que o número de casos espalhados pelo país seja maior.
E como contar
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É simples! Basta se cadastrar no programa! Assim que recebermos suas informações, nossa equipe técnica entrará em contato para entender o caso e te auxiliar nessa jornada.
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