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EM BREVE
A Epidermólise Bolhosa (EB) pertence a um grupo de doenças raras NÃO CONTAGIOSAS que são geneticamente transmitidas ou por mutação do próprio gene da criança, e tem como principal característica a fragilidade e formação de bolhas na pele e mucosas.
Os sintomas podem ser observados logo após o nascimento ou depois dos primeiros dias de vida, sendo que a gravidade e a localização das bolhas vão depender do tipo de EB.
A Epidermólise Bolhosa (EB) pertence a um grupo de doenças raras NÃO CONTAGIOSAS que são geneticamente transmitidas ou por mutação do próprio gene da criança, e tem como principal característica a fragilidade e formação de bolhas na pele e mucosas.
Os sintomas podem ser observados logo após o nascimento ou depois dos primeiros dias de vida, sendo que a gravidade e a localização das bolhas vão depender do tipo de EB.
As bolhas na Epidermólise Bolhosa se formam devido a um defeito genético nas proteínas responsáveis pela adesão entre as camadas da pele.
Quando essas proteínas (principalmente a queratina e o colágeno) não são produzidas ou são produzidas de forma insuficiente, as camadas da pele se tornam fragilizadas e se rompem com facilidade, preenchendo rapidamente esse espaço após a ruptura com um líquido, formando assim as bolhas.
As bolhas na Epidermólise Bolhosa se formam devido a um defeito genético nas proteínas responsáveis pela adesão entre as camadas da pele.
Quando essas proteínas (principalmente a queratina e o colágeno) não são produzidas ou são produzidas de forma insuficiente, as camadas da pele se tornam fragilizadas e se rompem com facilidade, preenchendo rapidamente esse espaço após a ruptura com um líquido, formando assim as bolhas.
A Epidermólise Bolhosa é classificada em 4 tipos principais, de acordo com o nível histológico de formação da bolha.
Constipação
Contraturas
Dor
Coceira
Anemia
Fusão dos dedos
das mãos e pés
Até o momento, não existe uma cura conhecida para a Epidermólise Bolhosa.
Por isso, é essencial investir em pesquisas científicas. Quanto mais aprofundado for o conhecimento sobre a biologia e genética dos tipos de EB, maior a probabilidade de serem propostas novas abordagens para o diagnóstico e tratamento, colaborando para o desenvolvimento de terapias e um melhor manejo da doença por meio do alívio dos sintomas.
Até o momento, não existe uma cura conhecida para a Epidermólise Bolhosa.
Por isso, é essencial investir em pesquisas científicas. Quanto mais aprofundado for o conhecimento sobre a biologia e genética dos tipos de EB, maior a probabilidade de serem propostas novas abordagens para o diagnóstico e tratamento, colaborando para o desenvolvimento de terapias e um melhor manejo da doença por meio do alívio dos sintomas.
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