O que é
Epidermólise Bolhosa?
A Epidermólise Bolhosa (EB) pertence a um grupo de doenças raras NÃO CONTAGIOSAS que são geneticamente transmitidas ou por mutação do próprio gene da criança, e tem como principal característica a fragilidade e formação de bolhas na pele e mucosas.
Os sintomas podem ser observados logo após o nascimento ou depois dos primeiros dias de vida, sendo que a gravidade e a localização das bolhas vão depender do tipo de EB.
A fragilidade da pele faz com que as pessoas com EB sejam comparadas com asas de borboletas, conhecidas por sua delicadeza.
A fragilidade da pele faz com que as pessoas com EB sejam comparadas com asas de borboletas, conhecidas por sua delicadeza.
Formação de Bolhas
As bolhas na Epidermólise Bolhosa se formam devido a um defeito genético nas proteínas responsáveis pela adesão entre as camadas da pele. Quando essas proteínas (principalmente a queratina e o colágeno) não são produzidas ou são produzidas de forma insuficiente, as camadas da pele se tornam fragilizadas e se rompem com facilidade, preenchendo rapidamente esse espaço após a ruptura com um líquido, formando assim as bolhas.
E quais são os principais tipos de EB?
A Epidermólise Bolhosa é classificada em 4 tipos principais, de acordo com o nível histológico de formação da bolha.
Como fazer o
diagnóstico?
Os sintomas podem ser percebidos imediatamente após o nascimento ou durante os primeiros dias de vida. Outras complicações também podem ser observadas e os sintomas podem variar desde leves até graves, dependendo do tipo de EB.
O diagnóstico para confirmação da EB pode ser feito através de análise de amostras da pele (biópsia), exame de imunofluorescência, microscopia eletrônica e sequenciamento genético.
Por se tratar de uma doença genética rara, muitos profissionais de saúde ainda desconhecem sua existência, o que atrapalha na identificação e no início dos cuidados necessários.
Além disso, a confirmação do diagnóstico através de exames laboratoriais pode demorar. Então, até que esses exames sejam concluídos e em casos em que o recém-nascido apresentar fragilidade da pele, bolhas ou anomalias nos dedos das mãos e dos pés, é recomendado que se iniciem os mesmos cuidados de um caso confirmado de Epidermólise Bolhosa.
Lembre-se: NA DÚVIDA, TRATE COMO EB!
Como fazer o
diagnóstico?
Os sintomas podem ser percebidos imediatamente após o nascimento ou durante os primeiros dias de vida. Outras complicações também podem ser observadas e os sintomas podem variar desde leves até graves, dependendo do tipo de EB.
O diagnóstico para confirmação da EB pode ser feito através de análise de amostras da pele (biópsia), exame de imunofluorescência, microscopia eletrônica e sequenciamento genético.
Por se tratar de uma doença genética rara, muitos profissionais de saúde ainda desconhecem sua existência, o que atrapalha na identificação e no início dos cuidados necessários.
Além disso, a confirmação do diagnóstico através de exames laboratoriais pode demorar. Então, até que esses exames sejam concluídos e em casos em que o recém-nascido apresentar fragilidade da pele, bolhas ou anomalias nos dedos das mãos e dos pés, é recomendado que se iniciem os mesmos cuidados de um caso confirmado de Epidermólise Bolhosa.
Lembre-se: NA DÚVIDA, TRATE COMO EB!
Quais são os principais sinais e sintomas da EB?
Como o próprio nome dá a entender, bolhas e erosões na pele são as características mais marcantes da Epidermólise Bolhosa, mas, alguns outros sintomas também são bem característicos da doença e podem ajudar os profissionais no diagnóstico. Conheça os principais sinais da EB.
Coceira
Dor
Anemia
Dor
Coceira
Anemia
Constipação
Contraturas
Comprometimento do esmalte dental, cárie dental e apinhamento e desalinhamento dos dentes
Fusão dos dedos das mãos e pés
Constipação
Contraturas
Comprometimento do esmalte dental, cárie dental e apinhamento e desalinhamento dos dentes
Fusão dos dedos das mãos e pés
A Epidermólise Bolhosa tem cura?
Até o momento, não existe uma cura conhecida para a Epidermólise Bolhosa.
Por isso, é essencial investir em pesquisas científicas. Quanto mais aprofundado for o conhecimento sobre a biologia e genética dos tipos de EB, maior a probabilidade de serem propostas novas abordagens para o diagnóstico e tratamento, colaborando para o desenvolvimento de terapias e um melhor manejo da doença por meio do alívio dos sintomas.
A Epidermólise Bolhosa tem cura?
Até o momento, não existe uma cura conhecida para a Epidermólise Bolhosa.
Por isso, é essencial investir em pesquisas científicas. Quanto mais aprofundado for o conhecimento sobre a biologia e genética dos tipos de EB, maior a probabilidade de serem propostas novas abordagens para o diagnóstico e tratamento, colaborando para o desenvolvimento de terapias e um melhor manejo da doença por meio do alívio dos sintomas.
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