Você sabe o que é a Epidermólise Bolhosa (EB)? Te convidamos a conhecer mais sobre essa doença rara e suas características, bem como a entender como é importante garantir mais qualidade de vida para pessoas com EB. Continue lendo e descubra as principais informações!
Vamos entender o que é a Epidermólise Bolhosa?
Epidermólise Bolhosa (EB) é o nome que designa um grupo de doenças raras que têm como principal característica a formação de bolhas na pele em decorrência de atritos e traumas, mesmo que sejam mínimos.²
A EB é hereditária e NÃO contagiosa, se manifesta desde o nascimento e pode ocorrer em meninas e meninos de todas as etnias. As crianças com EB são carinhosamente comparadas com borboletas, pois sua pele é frágil como as asas de uma borboleta em decorrência da doença.¹
Apesar disso, é comum que indivíduos com EB sofram com o isolamento social, tanto pelo receio de sofrerem mais traumas, quanto pelo desconhecimento sobre a doença, o que faz com que muitas pessoas tenham medo de se aproximar ou, pior ainda, pratiquem atos de discriminação.¹
Nesse sentido, vale ressaltar que, em todo o mundo, existem cerca de 500 mil pessoas convivendo com a Epidermólise Bolhosa². Já no Brasil, é estimado que mais de 2 mil pessoas tenham EB. Por isso, garantir mais qualidade de vida para cada um desses indivíduos deve ser uma prioridade, assim como disseminar informações sobre a EB para a população em geral!
Quais são os principais tipos de Epidermólise Bolhosa?
De acordo com a literatura, a Epidermólise bolhosa possui 4 tipos principais e mais de 30 subtipos, que são definidos de acordo com a causa genética e em qual camada da pele as bolhas são formadas.
De acordo com a Debra Brasil, uma associação nacional de Epidermólise Bolhosa, os tipos principais de EB podem ser classificados da seguinte forma:
“Epidermólise bolhosa simples (EBS) – A formação das bolhas é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade.
Epidermólise bolhosa juncional (EBJ) – As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e por isso é a forma mais grave […]. Mas uma vez controladas as complicações, a doença tende a melhorar com a idade.
Epidermólise bolhosa distrófica (EBD) – As bolhas também são profundas e se formam abaixo da epiderme, na derme, abaixo da membrana basal, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas
Epidermólise bolhosa Kindler (EBK) – Descrita mais recentemente, apresenta um quadro misto das outras formas anteriores e as bolhas podem se formar em qualquer nível da derme, entre a lâmina lúcida e a lâmina densa. […]”²
Quais são os principais sinais e sintomas da Epidermólise Bolhosa?
Os sintomas da Epidermólise Bolhosa irão variar de acordo com o tipo e a gravidade da EB. A seguir, confira alguns sintomas comuns, de acordo com os principais tipos da doença:³
EB Simples³
- Bolhas nas mãos, solas dos pés ou em todo o corpo, a depender da gravidade;
- Mudanças na pigmentação (cor) da pele;
- Pele espessa nas palmas das mãos e solas dos pés;
- Unhas das mãos ou dos pés ásperas, espessadas ou ausentes.
EB Juncional³
- Bolhas disseminadas pelo corpo
- Podem ocorrer bolhas na boca, esôfago, vias aéreas superiores, estômago, intestinos, sistema urinário e órgãos genitais;
- Bolhas no couro cabeludo e/ou perda de cabelo;
- Pele com aparência frágil e fina;
- Desnutrição;
- Anemia;
- Crescimento geral lento;
- Defeitos de esmalte dentário;
- Unhas das mãos ou dos pés ásperas, espessadas ou ausentes.
EB Distrófica³
Na forma DOMINANTE:
- Bolhas em áreas grandes do corpo;
- Em casos menos severos, as bolhas podem ocorrer apenas nos pés, cotovelos e joelhos;
- Mília (pequenas protuberâncias brancas na pele);
- Coceira;
- Anemia;
- Unhas das mãos ou dos pés ásperas, espessadas ou ausentes.
Na forma RECESSIVA:
- Bolhas acometem o corpo de forma generalizada
- Danos nas mucosas dos olhos;
- Mília (pequenas protuberâncias brancas na pele);
- Bolhas dentro da boca e trato gastrointestinal;
- Hipoplasia do esmalte do dente (defeitos de esmalte e cáries)
- Pseudosindactilia (fusão dos dedos das mãos ou dos pés);
- Mudança na forma das unhas ou perda das unhas.
Síndrome de Kindler³
- As bolhas ocorrem nas mãos e nos pés e, em casos graves, em outras áreas do corpo, incluindo mucosas, esôfago e a bexiga;
- Pele fina e com aparência enrugada;
- Mília (pequenas protuberâncias brancas na pele);
- Fotossensibilidade (sensibilidade da pele à luz do sol).
Vale lembrar que indivíduos com EB NÃO irão, necessariamente, experienciar cada um desses sintomas. Portanto, cada caso é único e deve ser avaliado por um profissional de saúde capacitado.
Como é feito o diagnóstico da Epidermólise Bolhosa?
Como apontado, os sintomas da Epidermólise Bolhosa são diversos e podem variar de indivíduo para indivíduo. Portanto, assegurar um diagnóstico adequado é fundamental.
É necessário realizar análises clínicas e laboratoriais para este processo, com o mapeamento genético sendo a opção mais indicada.
Vale ressaltar, ainda, que quanto mais precoce for o diagnóstico da EB, melhor. Isso porque é necessário aplicar, o mais rápido possível, ações para prevenir complicações e evitar a piora do quadro do paciente, iniciando medidas terapêuticas para evitar, na medida do possível, a progressão da doença e a diminuição da qualidade de vida e bem-estar da pessoa com EB.⁴
Assim, o diagnóstico correto da EB e, subsequentemente, de seu tipo, é fundamental para atuar preventivamente e evitar uma piora no quadro do paciente.
A Epidermólise Bolhosa tem cura?
Infelizmente, ainda não existe uma cura conhecida para a Epidermólise Bolhosa. Contudo, isso não significa que não é possível melhorar a qualidade de vida de pessoas com EB através de tratamentos adequados e soluções eficientes.
Além disso, existem em curso diversas pesquisas científicas sobre o assunto e, quanto mais aprofundado for o conhecimento sobre a biologia e genética dos tipos de EB, maior a probabilidade de serem propostas novas abordagens para o diagnóstico e tratamento.
Portanto, é fundamental o contínuo investimento nessas pesquisas para que seja possível desenvolver terapias e formas de aliviar os sintomas, bem como o impacto na vida de indivíduos com EB.
Ref.:
Ministério da Saúde, Epidermólise Bolhosa. Saúde de A a Z. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa ¹
Debra Brasil, O que é EB? Disponível em: https://debrabrasil.com.br/o-que-e-eb/ ²
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), Overview of Epidermolysis Bullosa. Disponível em: https://www.niams.nih.gov/health-topics/epidermolysis-bullosa ³
Revista Saúde dos Vales, Assistência de enfermagem ao paciente com Epidermólise Bolhosa. Disponível em: https://revistas.unipacto.com.br/storage/publicacoes/2020/543_assistencia_de_enfermagem_ao_paciente_com_epidermolise_bolhosa.pdf ⁴
